Як діагностують рак ока: обстеження, знімки та біопсія при пухлинах ока

Як діагностують рак ока? Для більшості внутрішньоочних пухлин відповідь така: як правило, без біопсії. Оскільки внутрішні структури ока можна безпосередньо побачити й просканувати, офтальмоонколог часто розпізнає меланому, ретинобластому або нешкідливе утворення, схоже на пухлину, за зовнішнім виглядом і вимірюваннями, отриманими під час серії візуалізаційних досліджень. Біопсія й досі має важливе місце, але її застосовують вибірково.

На цій сторінці пояснено, що показує кожне дослідження, коли потрібна біопсія, що дають генетичні тести та які файли надіслати, якщо ви хочете, щоб фахівець вивчив ваш випадок дистанційно, з-за кордону.

Як діагностують рак ока: крок за кроком

1. Анамнез і зір. Фіксують скарги, перенесені онкологічні захворювання, сімейний анамнез і загальний стан здоров'я; вимірюють гостроту зору та внутрішньоочний тиск.
2. Огляд із розширеною зіницею. Краплі розширюють зіницю, щоб можна було оглянути всю сітківку та хоріоїдею; пухлини передніх відділів ока досліджують за допомогою щілинної лампи (біомікроскопа).
3. Візуалізація. Основу становлять фотографії, УЗД і ОКТ; за потреби додають аутофлуоресценцію, ангіографію, візуалізацію переднього відрізка ока або МРТ.
4. Біопсія, якщо потрібна. Зразок беруть лише тоді, коли результат змінить діагноз або тактику лікування.
5. Стадіювання. При злоякісних пухлинах проводять обстеження організму для пошуку метастазів — при увеальній меланомі зазвичай візуалізацію печінки; на момент установлення діагнозу метастази знаходять лише приблизно в 2–3% пацієнтів.
6. Пояснення і план. Результати пояснюють разом із планом лікування або спостереження.

Малих дітей зазвичай оглядають під короткочасним загальним наркозом (огляд під наркозом).

Які дослідження використовують і що показує кожне з них?

УЗД ока: ключове вимірювання

УЗД вимірює товщину пухлини та діаметр її основи з точністю до часток міліметра — ці цифри визначають вибір між спостереженням, лазером, брахітерапією та іншими методами. Ехографічна картина також допомагає визначити тип пухлини: для меланоми типові низька або середня внутрішня відбивна здатність («акустична порожнистість») і форма купола чи гриба, гемангіома хоріоїдеї сильно відбиває ультразвук, а кальцинати в ретинобластомі дають яскраві ехосигнали з акустичною тінню, що практично підтверджує діагноз. Ультразвукова біомікроскопія детально показує райдужку та війкове тіло й легко відрізняє кісту від щільної пухлини.

ОКТ, зокрема портативна ОКТ для дітей

Оптична когерентна томографія дає мікроскопічні зрізи сітківки та хоріоїдеї. Вона виявляє рідину під сітківкою — її знаходять приблизно при 92% малих меланом — і зміни фоторецепторів, які допомагають відрізнити малу меланому від невусу хоріоїдеї, а після променевої терапії рано виявляє променеву макулопатію. Портативна ОКТ робить таку саму візуалізацію доступною для немовлят і малих дітей та може виявити малі ретинобластоми, ще не помітні під час огляду. ОКТ-ангіографія показує кровотік без барвника, але залишається допоміжним, а не самостійним діагностичним методом.

У передніх відділах ока ОКТ високої роздільної здатності працює як «оптична біопсія» при плоскоклітинній неоплазії поверхні ока (OSSN): аномально товстий і яскравий поверхневий шар із різкою межею (як правило, товщий приблизно за 140 мкм) в опублікованих серіях показав чутливість 94–100% і специфічність 100%.

Аутофлуоресценція та ангіографія

Аутофлуоресценція очного дна реєструє природне світіння деяких пігментів; помаранчевий пігмент (ліпофусцин) світиться яскраво й є чинником ризику того, що невус перероджується в меланому. Під час флуоресцентної ангіографії та ангіографії з індоціаніном зеленим (ICG) барвник уводять у вену руки й фотографують його проходження через око; так видно власні судини пухлини — у деяких меланом буває «подвійна циркуляція» — і просочування рідини. На ICG-ангіографії гемангіома хоріоїдеї рано й яскраво світиться, а потім барвник «вимивається», що допомагає відрізнити її від безпігментної меланоми або метастазу.

МРТ і КТ

МРТ показує, чи виходить пухлина за межі стінки ока, в орбіту або зоровий нерв, а при ретинобластомі дає змогу оцінити зорові нерви та головний мозок. КТ дітям із ретинобластомою намагаються не проводити: опромінення підвищує ризик подальших онкологічних захворювань у дітей зі спадковою зміною гена RB1. При пухлинах очної ямки КТ показує кістки й кальцинати, а МРТ — м'які тканини та нерви (див. пухлини орбіти).

Коли потрібна біопсія?

Біопсію розглядають, коли після візуалізації діагноз залишається непевним, коли пухлина може виявитися метастазом або лімфомою і коли для генетичного аналізу потрібні пухлинні клітини.

• Тонкоголкову аспіраційну біопсію (ТАБ) виконують дуже тонкою голкою (25–27G) крізь стінку ока або через склисте тіло, часто під час установлення аплікатора для брахітерапії. Діагностична надійність становить близько 88–95%, хибнонегативні результати — приблизно 3–7%. Можливі тимчасовий крововилив і відшарування сітківки; поширення пухлинних клітин уздовж ходу голки трапляється рідко.
• Біопсія склистого тіла — ключове дослідження за підозри на внутрішньоочну лімфому. Сама лише цитологія дає остаточну відповідь тільки приблизно в 48% випадків, тому зразок також досліджують методом проточної цитометрії, проводять генетичний аналіз (частота мутації MYD88 L265P сягає приблизно 87%) і вимірюють рівень цитокінів: співвідношення IL-10 до IL-6 понад 1 вказує на лімфому.
• Пухлини поверхні ока та орбіти досліджують, видаляючи невелике утворення повністю (ексцизійна біопсія) або частину більшого (інцизійна біопсія).
• Імпресійна цитологія збирає клітини з поверхні ока за допомогою маленького фільтра, який притискають до ока. Метод неінвазивний, але захоплює лише найзовнішній шар, тому не показує, наскільки глибоко проросла пухлина.
• Ретинобластому безпосередньо не біопсують через ризик поширення пухлинних клітин за межі ока; перспективна альтернатива — аналіз пухлинної ДНК у водянистій волозі передньої камери ока («рідинна біопсія»).

Що дають генетичні та прогностичні тести?

При увеальній меланомі генетичний аналіз клітин, отриманих під час біопсії, дає змогу оцінити ризик метастазування: за даними тесту експресії генів, 5-річний ризик метастазів становить близько 2% для пухлин класу 1A, 21% для класу 1B і 72% для класу 2. Від цього залежить, як часто потрібні обстеження організму (див. генетичний аналіз і біопсія). Спадкові (гермінальні) зміни шукають за аналізом крові: тестування на RB1 рекомендують кожній дитині з ретинобластомою, а тестування на BAP1 розглядають у людей з увеальною меланомою, які мають в особистому чи сімейному анамнезі пов'язані з нею онкологічні захворювання.

Що надіслати для дистанційної другої думки?

Оригінальні файли набагато корисніші за скриншоти чи сфотографований на телефон екран, а давніші знімки важливі, бо ріст — одна з найважливіших ознак.

Додайте короткий опис англійською або турецькою мовою (вік, скарги, яке око уражене, перенесені онкологічні захворювання, сімейний анамнез, ліки, які ви приймаєте) і підпишіть кожен файл, указавши дату та око. Увесь процес описано на сторінці друга думка; у відповіді за підсумками дистанційної консультації також буде зазначено, коли потрібні очний огляд, нове обстеження чи біопсія.

Діагностика пухлин ока з проф. Тюркоглу в Анталії

Проф. Тюркоглу — професорка офтальмології та офтальмоонколог — обстежує дорослих і дітей із підозрою на пухлину ока й сама інтерпретує знімки УЗД, ОКТ та ангіографії, спираючись на понад 20-річний досвід роботи в офтальмології та власні опубліковані дослідження з візуалізації. Вона зрозуміло пояснює результати, обговорює, чи змінить біопсія або генетичний тест план лікування, і називає чіткий наступний крок. Огляди під наркозом і дослідження, що потребують спеціалізованого обладнання, організовують разом із профільними командами фахівців.